Genetic Cancer: जब लोग "आनुवंशिक कैंसर" सुनते हैं, तो वे अक्सर ब्रेस्ट या ओवेरियन कैंसर के बारे में सोचते हैं। ये वाकई महत्वपूर्ण हैं — लेकिन सिर्फ़ इन पर ध्यान देने से एक कमी रह जाती है। जैसे-जैसे हम आनुवंशिक कैंसर पर ध्यान देते हैं, यह पहचानना ज़रूरी है कि कोलोरेक्टल कैंसर भी उतना ही महत्वपूर्ण है — कई परिवारों में काफ़ी जेनेटिक जोखिम के साथ, यह पब्लिक हेल्थ और क्लिनिकल जीनोमिक्स दोनों में समान ध्यान देने योग्य है।

आनुवंशिक कैंसर में बदलते नज़रिए
1990 के दशक में BRCA1 और BRCA2 म्यूटेशन और ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर के साथ उनके संबंध की खोज ने आनुवंशिक कैंसर के बारे में हमारी समझ को बदल दिया। पहली बार, वैज्ञानिकों ने यह साबित किया कि विरासत में मिले म्यूटेशन ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर का जोखिम काफी बढ़ा सकते हैं, जिससे शुरुआती पहचान, निवारक उपायों और PARP इनहिबिटर जैसे लक्षित उपचारों के लिए नए रास्ते खुले।

भारत में, यह संबंध विशेष रूप से महत्वपूर्ण है: अध्ययनों से पता चलता है कि उच्च जोखिम वाले समूहों में 20-30% ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर के मरीज़ों में BRCA म्यूटेशन होते हैं। भारत में आनुवंशिक ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर (HBOC) को बेहतर ढंग से समझने के लिए, पहले अध्ययनों में से एक ने देश के अपनी तरह के सबसे बड़े अध्ययनों में से एक में स्ट्रैंड लाइफ साइंसेज के मल्टी-जीन पैनल का उपयोग करके 1,000 HBOC मामलों का विश्लेषण किया। परिणामों ने भारतीय मरीज़ों में आनुवंशिक म्यूटेशन के अद्वितीय स्पेक्ट्रम पर प्रकाश डाला और जेनेटिक काउंसलिंग में जनसंख्या-विशिष्ट जानकारी की आवश्यकता को मज़बूत किया।

ये प्रगति सार्वजनिक शिक्षा की शक्ति को भी रेखांकित करती है। दुनिया भर में अभियान — एंजेलिना जोली की व्यापक रूप से प्रचारित निवारक सर्जरी से लेकर रोगी वकालत समूहों द्वारा चलाए गए जागरूकता सप्ताह तक — ने आनुवंशिक ब्रेस्ट और ओवेरियन कैंसर को मुख्यधारा की बातचीत में ला दिया है। परिवार तेज़ी से पूछ रहे हैं: "क्या कैंसर मेरे परिवार में हो सकता है? क्या मुझे टेस्ट करवाना चाहिए?"

यही तरीका कोलोरेक्टल कैंसर पर भी लागू किया जाना चाहिए। जिस तरह HBOC जागरूकता ने शुरुआती पहचान और रोकथाम को बढ़ावा दिया, उसी तरह अब कोलोरेक्टल कैंसर पर ध्यान केंद्रित करने का समय है — यह सुनिश्चित करना कि भारतीय परिवारों को जागरूकता, जेनेटिक टेस्टिंग और कैस्केड स्क्रीनिंग से लाभ मिले।

भारत में कोलोरेक्टल कैंसर: बढ़ती लहर
भारत में कोलोरेक्टल कैंसर तेज़ी से चिंता का विषय बनता जा रहा है। यहाँ कुछ मुख्य संख्याएँ दी गई हैं:

2022 में, भारत में 64,863 नए कोलोरेक्टल कैंसर के मामले और 38,367 मौतें दर्ज की गईं, जिससे यह भारत में दोनों लिंगों में चौथा सबसे आम कैंसर बन गया। पिछले कुछ दशकों में, भारत में कोलोरेक्टल कैंसर के मामले बढ़े हैं। उदाहरण के लिए, नेशनल कैंसर रजिस्ट्री प्रोग्राम के डेटा से पता चलता है कि कोलोरेक्टल कैंसर की दर 2004-05 में ~5.8 प्रति 100,000 से बढ़कर 2012-2014 में ~6.9 प्रति 100,000 हो गई।

यहाँ बताया गया है कि वंशानुगत कोलोरेक्टल कैंसर के बारे में बात करना क्यों ज़रूरी है:
1. इसे आसानी से रोका जा सकता है
पॉलिप्स का जल्दी पता चलना: कुछ कैंसर के विपरीत, CRC आमतौर पर प्रीकैंसरस पॉलिप्स से विकसित होता है जिन्हें कोलोनोस्कोपी के दौरान कैंसर बनने से पहले ही पाया और हटाया जा सकता है।

टारगेटेड स्क्रीनिंग: जिन लोगों को वंशानुगत सिंड्रोम (जैसे लिंच सिंड्रोम) का पता है, उन्हें 20 साल की उम्र से ही स्क्रीनिंग शुरू करने की सलाह दी जाती है, जबकि आम लोगों को 45 साल की उम्र से शुरू करने की सलाह दी जाती है।

इलाज की उच्च दर: जब जल्दी पता चलता है, तो 50 साल से कम उम्र के मरीज़ों में कोलोरेक्टल कैंसर के लिए पाँच साल तक जीवित रहने की दर 94% (स्टेज I या II) होती है।

2. युवा वयस्कों को प्रभावित करता है
50 साल से कम उम्र के लोगों में कोलोरेक्टल कैंसर बढ़ रहा है। 50 साल से कम उम्र के कोलोरेक्टल कैंसर के 20% मरीज़ों में वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम हो सकता है।

पारिवारिक इतिहास के बारे में बात करना ज़रूरी है क्योंकि ये कैंसर अक्सर आम लोगों की तुलना में दशकों पहले दिखाई देते हैं।

3. पूरे परिवार को प्रभावित करता है
ऑटोसोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस: ज़्यादातर वंशानुगत सिंड्रोम ऑटोसोमल डोमिनेंट होते हैं, जिसका मतलब है कि कैरियर के बच्चे को म्यूटेशन विरासत में मिलने की 50% संभावना होती है।

कैस्केड टेस्टिंग: एक व्यक्ति ("प्रोबैंड") में म्यूटेशन की पहचान करने से परिवार के अन्य सदस्यों को टेस्ट करवाने और बचाव के उपाय करने में मदद मिलती है।

4. इसके लिए स्पेशलाइज़्ड मैनेजमेंट की ज़रूरत होती है
लिंच सिंड्रोम: सभी CRC के 3–5% से जुड़ा, यह स्थिति एंडोमेट्रियल, ओवेरियन, पेट और दूसरे कैंसर का खतरा भी काफी बढ़ा देती है।

FAP: एक दुर्लभ स्थिति जो सैकड़ों से हजारों पॉलीप्स का कारण बनती है; इलाज के बिना, कोलोरेक्टल कैंसर होने का खतरा लगभग 100% होता है।

अनुकूलित उपचार: यह जानना कि किसी मरीज़ में जेनेटिक म्यूटेशन है, उनके इलाज की योजना को बदल सकता है, जैसे कि लिंच-संबंधित ट्यूमर के लिए इम्यूनोथेरेपी का उपयोग करना।

5. इसका अक्सर निदान नहीं हो पाता
वंशानुगत सिंड्रोम वाले कई लोगों को पता नहीं होता कि उन्हें यह है क्योंकि हो सकता है कि उनका कोई मज़बूत, स्पष्ट पारिवारिक इतिहास न हो, या उन्हें परिवार के सदस्यों के मेडिकल इतिहास के बारे में पता न हो।
संभावित पैटर्न की पहचान करने के लिए पारिवारिक इतिहास को कम से कम तीन पीढ़ियों तक पीछे ले जाना चाहिए।

कार्रवाई योग्य सलाह:
यदि आपके किसी फर्स्ट-डिग्री रिश्तेदार (माता-पिता, भाई-बहन, बच्चे) को 60 साल की उम्र से पहले कोलोरेक्टल कैंसर का पता चला था, या यदि आपके पारिवारिक इतिहास में एक तरफ कई कैंसर शामिल हैं, तो आपको जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में डॉक्टर से बात करनी चाहिए।